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    Natural Sciences

    天方烨谈

    华大基因专业团队倾情打造，基因科普娓娓道来！

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    Copyright: © 华大基因股份有限公司 @喜马拉雅FM

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    Latest Episodes:
    尹烨x郎永淳：选择一个“例外”，让我走到现在 Jan 22, 2022
    Show notes

    “这就意味着我可能从那一刻开始，我就得找一个生物技术的公司，找一个这个组织，它是志存高远的，在这样的地方去发展”，这是尹烨老师在节目中谈到择业时的回答，尹烨老师又是如何跟华大结缘的？这中间又有什么有趣的故事呢？《舍得智慧人物》，一起来听郎永淳对话尹烨。


    尹烨x郎永淳：从SARS到新冠，当仁不让挺身而出 Jan 21, 2022
    Show notes

    从当年的“非典”到现在的“新冠”，华大一直走在抗疫的一线。而科技经过十余年的发展，它的进步在各个维度上都有体现，“火眼实验室”的诞生同样为新冠疫情做出了巨大贡献。我们熟悉的核酸检测过程是怎样的？新冠疫情防治的来龙去脉究竟是如何？《舍得智慧人物》，一起来听郎永淳对话尹烨。


    朱宝生x孙隽：健康的人生起点，从预防出生缺陷开始 Jan 20, 2022
    Show notes

    有人说年轻孕妇身体素质好可以不用做单基因疾病的检查，这个说法是不对的，年龄小只是染色体病的风险降低，而单基因疾病的风险跟年龄无关，跟遗传是有关的，想要拥有健康的宝宝，要从预防出生缺陷开始。那么有孕妇自然流产之后检测出染色体有问题是怎么回事呢？再次备孕需要做什么检查呢？一起来听云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士的解答。


    朱宝生x孙隽：做过SMA携带者筛查，生二胎还好使吗？ Jan 19, 2022
    Show notes

    如果夫妻都做过SMA携带者筛查，生二胎三胎还要再做吗？如果夫妻双方携带同一种致病基因，一方的突变是致病性的变异，一方的突变是临床意义不明的变异，这种情况在孕期指导和遗传咨询上要怎样选择呢？本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士共同解答大家关心的“如果”。


    朱宝生x孙隽：高颜值从胚胎抓起？这个真不行… Jan 18, 2022
    Show notes

    随着三代试管婴儿技术的发展，我们可以做到在胚胎移植前对胚胎进行诊断，从而筛选出健康胚胎移植，从而防止遗传病的传递，但是大家所想的孩子长大以后可以拥有高颜值高智商目前还不能从胚胎这关就开始“选择”。那么先天眼睑下垂可以通过产前基因诊断出来吗？患者在注射SMA药物之前去医院为什么不优先看二代测序的结果呢？本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士共同解答大家关心的问题。


    朱宝生x孙隽：大龄夫妇想要健康宝宝，这样做才有效！ Jan 17, 2022
    Show notes

    单基因疾病可以通过三代试管规避吗？大龄新婚夫妇随着年龄的增长，面临着生殖细胞染色体异常的风险变大的问题，怎么样才能保证宝宝的健康降生呢？如果错过孕前诊断，已经怀孕了还能检测出孩子有没有携带SMA这种基因吗？本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士共同解答大家关心的问题。


    朱宝生x孙隽：SMA可防！基因检测帮大忙！ Jan 16, 2022
    Show notes

    SMA患者对家庭和整个社会都造成了沉重的负担。但是对于SMA等遗传性疾病，通过携带者筛查，提前预防疾病的发生是更为有效的解决方案。本期节目邀请到云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士，一起了解SMA这种疾病。


    朱宝生x孙隽：孩子六个月不会翻身就是SMA?诊断过程看这里… Jan 15, 2022
    Show notes

    孩子六个月了还不会翻身不会抬头，感觉全身软弱无力是不是就有可能得了SMA呢？这个时候先不要下定论，一旦有这样的情况出现，送到医院进行诊断才是正确做法。那么医生又是通过什么样的方式进行确诊呢？这个病可以根治吗？药物治疗又能达到什么样的效果呢？一起来听云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士的解答。


    朱宝生x孙隽：基因缺陷是SMA的罪魁祸首！ Jan 14, 2022
    Show notes

    SMA是一种常染色体隐性遗传病，由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者出现进行性肌无力。常规人群中有1/50的致病基因携带率，如果父母碰巧都是携带者的话就有25%的几率会生下SMA患儿。本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士一起了解SMA这种疾病。


    朱宝生x孙隽：“SMA天价药”进医保，什么是SMA？ Jan 13, 2022
    Show notes

    最近，一条关于“灵魂砍价”的新闻引起了大家的高度关注，这样一个治疗SMA的高价药物，从七十万降到三万三最终被纳入医保，足以看出国家为了罕见病群体同样付出了太多努力。什么是SMA呢？这种疾病如何预防和治疗呢？本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士共同为大家解答。


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