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The Biology of nervous systems in health and disease

Today’s Neuroscience, Tomorrow’s History – Dr Ann Silver

Génétique humaine

Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu’à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l’Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l’INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l’analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu’ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d’expansion trinucléotidique dans d’autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l’évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l’X fragile, la maladie de Huntington, et l’ataxie de Friedreich).
Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d’autres maladies neurologiques ou musculaires: l’adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l’ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d’une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d’Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d’une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l’analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l’aide de modèles animaux ou cellulaires.

Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.

Neuroanatomie

Cours de neuroanatomie : morphologie et anatomie fonctionnelle

Infectiologie

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Immunologie moléculaire

The chair of molecular immunology is devoted to the analysis of the molecular and cellular mechanisms which underlie the functionning of the immune system,especially in humans .Some emphasis is given to systems immunology. Strong links have been established with the Singapore Immunology Network (SIgN) ,of which Pr P Kourilsky is currently the Chairman.

René Drucker

René Raúl Drucker Colín (Ciudad de México; 15 de mayo de 1937), es un científico mexicano especializado en Fisiología y Neurobiología. Colabora de forma regular como articulista en periódicos y revistas.

Realizó sus estudios de licenciatura en la carrera de Psicología en la Universidad Nacional Autónoma de México, una maestría en la Universidad de Illinois y un doctorado en la Escuela de Medicina de Saskatchewan, Canadá.

En la Universidad Nacional Autónoma de México fue jefe del departamento de Neurociencias del Instituto de Fisiología Celular de 1985 a 1990, jefe del departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de 1991 a 2000, coordinador (vice-rector) de la Investigación Científica de febrero 2000 a diciembre 2007. Es Investigador Emérito del Instituto de Fisiología Celular y fue titular de la Dirección General de Divulgación de la Ciencia.1
Fue presidente de la Academia Mexicana de Ciencias de 2000 a 2002, es miembro del Consejo Consultivo de Ciencias de la Presidencia de la República y es Investigador Nacional de Excelencia y Emérito del Sistema Nacional de Investigadores.3
En el 2012, Andrés Manuel López Obrador lo incluyó en su propuesta de gabinete para dirigir una nueva Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación en caso de ganar las elecciones presidenciales de este mismo año.4
Miguel Ángel Mancera, jefe de Gobierno del DF., lo nombró secretario de Ciencia y Tecnología en diciembre de 2012.

Producción TEVE.UNAM / Coordinación de Difusión Cultural / UNAM D.R. © UNAM.

W21C Patient Safety Podcast – W21C Podcast Team

W21C Patient Safety Podcast

New Approaches to Maternal Mortality In Africa

Millennium Development Goal 5 (MDG5) aims to improve maternal health. Unlike other MDGs, few countries are on track to achieve even the first goal of MDG 5, namely, to reduce maternal mortality by 75%. Sub-Saharan Africa suffers from the highest regional maternal mortality rate (MMR) at 640 maternal deaths per 100,000 live births and the annual decline has only been 0.1%. In stark contrast, average MMR in developed countries is 14.

The focus for discussion and action to reduce maternal mortality rates is of necessity largely restricted to the fields of medicine and public health. At the same time, however, there is a spectrum of challenging biological, social and cultural issues that constitute the context within which maternal mortality occurs. In our workshop we plan to break new ground by bringing together those with expertise in current initiatives to reduce MMR with leading researchers in genetics, immunology, obstetric epidemiology, and social and biological anthropology.

The aim of the conference is to provide a forum within which people with very different expertise and experience can explore the latest research findings and see how these could influence understanding and ideas for action to reduce maternal mortality in Africa.

The following two areas, taken together, will form the focus of the conference:

Biological mechanisms determining birth outcomes
The social and historical context for maternal mortality in Africa
We see this as a unique opportunity to bring together those with experience of implementing initiatives aimed at reducing MMR with researchers from different but highly relevant academic disciplines. Our focus on this important issue will enable us to bring together the latest research in fields that all too often do not ‘talk’ to each other. An additional question to be posed in the course of this conversation concerns the very nature of interdisciplinary enquiry. Do we have a language with which to talk meaningfully of the interactions between biology and history? To what extent can basic scientific research inform policy-making?