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    天方烨谈

    华大基因专业团队倾情打造,基因科普娓娓道来!

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    Latest Episodes:
    尹烨:拓展量纲认识世界,仅凭肉眼不可靠 Oct 14, 2021
    Show notes

    尹烨:基因是什么?我们如何认知它 Oct 13, 2021
    Show notes

    婴幼儿期确诊DMD,该如何施治? Oct 13, 2021
    Show notes

    随着产前诊断技术的不断提升、越来越多的基因缺陷可以在胎儿时期被发现,然而倘若婴幼儿在出生后才确诊DMD,目前医学界也有较为明确的施治方案。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述新生儿确诊DMD该如何进行后期干预。


    一旦确诊DMD,如何及时管理病程? Oct 12, 2021
    Show notes

    DMD尽管病情普遍较重,然而仍存在及时干预,提升预后的可能。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授、华大集团党委书记、华基金DMD专项发起人杜玉涛博士、华大基因研发总监孙隽博士,共同商讨如何有效普及DMD相关知识以及及时干预病程进度。


    从患者家属到关爱组织负责人——DMD患者,我能帮一个是一个 Oct 11, 2021
    Show notes

    许多罕见病的关爱组织、病友群体常是由患者本人或家属发起成立,因为同病相怜,对于有类似经历的“患难者”能够给予更准确、充分的帮扶与关爱。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授、华大基因研发总监孙隽博士、北京杜氏肌营养不良关爱中心执行主任姚颜锁,讲述DMD患者家属的心路历程及DMD关爱组织的成长过程。


    DMD不易治,基因编辑可否一试? Oct 10, 2021
    Show notes

    基因编辑作为未来精准医疗领域的重要发展发向,是许多罕见病患者寄予厚望的诊疗手段。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述未来是否有希望通过基因编辑疗法给予DMD患者更美好的希望。


    多学科齐努力,延长DMD患者生存期 Oct 09, 2021
    Show notes

    早年DMD患者的生存期非常短,伴随着学科的发展、人们对于疾病的认知以及医疗技术的不断精进,DMD患者的生存期被有效拓展。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述医务工作者是如何多学科协作延长DMD患者的生存期。


    遗传疾病种类多,如何理性看待它 Oct 08, 2021
    Show notes

    人体有三十亿对碱基,约有两万两千个基因,因此在如此庞大的基数上产生的片段缺失、插入、倒置等都有可能导致遗传性疾病和新发突变疾病的发生。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述如何理性看待遗传疾病给人类带来的影响。


    基因检测可对DMD确诊,这些体征也要重视 Oct 07, 2021
    Show notes

    基因检测是DMD确诊的主要方法,然而在孩子年纪尚小时,倘若出现了一些体征特性,父母也应该加以重视,进行就诊。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述如何通过体征进行DMD的早期判断。


    缺失一段基因,肌肉被脂肪取代… Oct 06, 2021
    Show notes

    DMD的致病成因源于X染色体上的一段基因缺失,但即便如此,仍有病情轻重不一的情况发生。本期为您请到北京协和医院神经科副主任戴毅教授和华大基因研发总监孙隽博士,讲述DMD在基因信息中究竟产生了何种变化。


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